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TUhjnbcbe - 2021/8/28 18:19:00

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  据美国媒体近日报道,美国犹他州居民艾伦?劳伦斯为患有唐氏综合症的小儿子威廉拍摄了一组“飞行照”,发布在网上鼓励其他有唐氏症患者的家庭。


  小威廉于年10月出生。一开始得知儿子患有唐氏症时,艾伦非常悲痛,难以接受现实。他的妻子鼓励他说,“儿子会给这个家带来幸福,他会让我们在一些需要了解却陌生的领域成长起来。”艾伦决定用儿子的照片传递积极的声音。

爸爸将儿子的“飞行照”合成后传上网


  年11月,艾伦建立“爸爸的博客”,来发布儿子的照片。当小威廉学习打滚时,他会把胳膊放在背后并踢腿,就像要飞起来一样,于是艾伦将儿子在各种情景下的“飞行照”进行合成并上传至博客。


  艾伦发布的照片受到很大
  看了小威廉的照片,相信很多人都会为他祝福。那到底唐氏综合征是什么?唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症有什么症状?


  1、唐氏综合症患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。


  2、唐氏综合症常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。


  3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。


  4、唐氏综合症患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

产前如何预防?


  目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:

①遗传咨询,孕妇年龄愈大,风险率愈高。


  标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代%罹患本病。

②产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。


  已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

来源/环球网、中青网

本期监制/宣明栋主编/侯振海编辑/*元

祝福小威廉,为爸爸有爱的创意点赞!↓↓↓

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