长治首报人类染色体一异常核型
来自于长治市妇幼保健院收治的一名女患者 ( 张文举 通讯员 张一博)今日从长治市妇幼保健院医学遗传实验室获悉，该院9月份收治的一名染色体异常的患者在接受全面取样，并经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定后，被确认为“世界首报人类染色体异常核型”。该患者是一名29岁的女性，结婚4年来两次怀孕两次流产。经长治市妇幼保健院医学遗传实验室检查后，发现这名患者的染色体异常。随即，实验室进行全面取样，送到中国医学遗传学国家重点实验室做进一步鉴定。10月14日，国际人类染色体异常核型登记库得出结论：这是一种全新的“世界首报核型”，即世界首报人类染色体异常核型。该登记库权威专家经分析后认为，造成这名患者流产的原因，主要是因为她的染色体异常，核型后代有18种配子，其中1/18为正常，其余都会出现自然流产、死胎或畸形胎儿。异常染色体核型的发生，一种可能是受父母遗传，另一种可能是在配子形成或早期卵裂过程中发生畸变。患者大量接触农药、化学*物、放射性物质和生物病*等有害物质，也是发病的一个重要原因。长治市妇幼保健院医学遗传实验室研究员魏魏告诉，染色体疾病是几大遗传性疾病之一，染色体异常具有不可逆转性，目前医学还无法治疗此类疾病，如果在婚前、孕前、产前进行染色体检查，科学指导生育，可以避免缺陷患儿出生。魏魏表示，此次发现的“世界首报人类染色体异常核型”丰富了人类染色体异常核型项目库，为人类诊断疾病提供了依据，更重要的是，对遗传学的临床研究和优生优育具有重要的现实意义。
